Historias miembros adapa

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En el año de 2006 un grupo de pacientes, familiares y amigos vieron la necesidad de unirse para trabajar en el conocimiento, manejo y alternativas de vida frente a la situación que les ha tocado vivir.Fue así como surgió RENACER, Fundación Dominicana de Esclerosis Múltiple entidad sin ánimo de lucro que:

• Identifica a las personas que padecen la enfermedad para que se asocien.
• Apoya emocionalmente tanto a los pacientes como a sus familiares.
• Ofrece información a través de documentos para que los pacientes y su familia conozcan sobre Esclerosis Múltiple.
• Organiza conferencias con profesionales de la salud sobre temas relacionados con la enfermedad que informen y eduquen al paciente y sus familiares.
• Forma grupos de apoyo para un acercamiento entre los pacientes, compartiendo pensamientos y experiencias.
• Realiza actividades diversas de recaudación de fondos que nos permita funcionar y darle continuidad a los proyectos.
• Motiva el mejoramiento a las leyes establecidas a favor de los pacientes y la implementación de nuevas en el futuro.
• Defiende el respeto a los derechos civiles de los pacientes y la necesidad de crear mayor conciencia ciudadan 

La Fundación Drepanodom, nace el 22 de junio del 2016 de la nace de la necesidad de ayudar a todos los actores que se ocupan de la anemia falciforme Drepanocitosis, en primer lugar las familias de escasos recursos, pero también los médicos y las instituciones sanitarias que a diario luchan contra la enfermedad.  Comenzamos con 19 niños y luego surge la idea de crear un programa de apadrinamiento para los niños de mayor necesidad y costear su tratamiento para evitarle situaciones y crisis a falta del consumo de los medicamentos.  
Nuestra misión no se limita a una ayuda directa a los familiares con entrega de medicamentos, también ayudamos a fomentar una educación responsable con respeto a la enfermedad, desarrollando proyectos educativos de información acerca de la Drepanocitosis y de inclusión social de los enfermos y de sus familiares.

El objetivo principal es ayudar a erradicar la tasa de prevalencia en nuestro país y de muerte por esta enfermedad, concientizar la ciudadanía educándola para evitar la propagación de nuevos
casos y desarrollar programas sociales que impacten de forma positiva en la condición social, económica, de salud y sostenibilidad de familias.

ADOMELER es una institución sin fines de lucro, que surge en el año 2013 con la necesidad de agrupar pacientes, familiares para así buscar alternativas diagnósticas, terapéuticas y educativas para estas enfermedades. ADOMELER lucha por lograr que cada enfermedad tenga su diagnóstico, registro y tratamiento adecuado, al igual que acceso al manejo multidisciplinario. Motiva y facilita los encuentros entre pacientes y familiares y en gestionar oportunidades para los mismos.

Martina es de República Dominicana y es una bebé muy feliz y muy ocupada!  Ella va al pre escolar todas las mañanas y además tiene 5 sesiones de fisioterapias, 5 sesiones de terapia ocupacional y 2 sesiones de terapia del habla a la semana. 

Martina es nuestro sol y una fuente inagotable de amor! Desde que supimos que llegaba a nuestras vidas todo fue perfecto, mejor de cómo lo soñamos. Nació el 1 de febrero de 2018 a través de un parto perfecto.  Aunque nació con pie equinovaro y requirió la colocación de un yeso en su pie derecho por dos semanas al mes de nacer, no hubo nada que llamara la atención respecto de su desarrollo en sus primeros seis meses.  Fue en ese momento que comenzamos a notar que algo no andaba bien con Martina, porque si bien tenía control cefálico y rolaba hacia ambos lados, la notábamos con poca fuerza muscular, lo que no le permitía sentarse por sí sola y permanecer sentada sin apoyo.  Al visitar la neuróloga, nos indicó un MRI de cerebro que reportó desmielinización y cuerpo calloso delgado.  Con estos resultados, nuestro pediatra nos refirió a un genetista para determinar si existía alguna causa genética que explique el hallazgo presentado en el MRI.  En ese momento nos recomendaron realizar un test llamado Whole Exome Sequency.

Luego de cuatro meses que resultaron eternos, luego de días, noches y madrugadas llenos de ansiedades y tristezas, horas y horas de visitas a distintos médicos deseando que nos digan algo diferente sobre la salud de Martina, horas y horas de lectura tratando de encontrar cual enfermedad pudiera estar afectando a nuestra hija, horas y horas de oraciones pidiéndole a Dios que nada malo le suceda….finalmente llegó el diagnóstico!  Martina tiene la enfermedad de Salla y nuestro mundo se derrumbó. Aunque las mutaciones reportadas en ella son de la versión severa llamada Infantile Free Sialic Acid Storage Disorder, sus síntomas y el nivel de ácido sialico en orina muestran que en ella se manifiesta la versión de gravedad intermedia. 

El mismo día que recibimos el diagnostico contactamos a la familia Foglio y comenzamos a formar parte de este grupo de padres que amamos desesperadamente a nuestros hijos y soñamos con que muy pronto se descubra un tratamiento para esta terrible enfermedad.  La investigación ya es un hecho, gracias al esfuerzo de este grupo de padres y las personas que han colaborado.  Martina fue la primera paciente con la enfermedad que fue recibida en el NIH por el grupo de médicos investigadores y nosotros no podemos estar más agradecidos de Dios y vivimos con la esperanza de que muy pronto habrá una cura para los niños con Salla.

Un Corazón por Fanconi inicia con la historia de nuestra familia. En el 1999 iniciamos un camino con la enfermedad de Anemia de Fanconi. Todo inicia con un hemograma de Alan Tabar Concha, a sus 14 años y un diagnostico de "Anemia Aplásica" que llevó a la familia a seguir buscando, pues no estabamos 100% seguro de que este fuera un diagnóstico correcto.  Luego de varios meses y en Estados Unidos, Alan fue diagnósticado con Anemia de Fanconi al igual que Ana Alejandra Tabar Concha, pues es una enfermedad genética. 

Alan desarrolló una Leucemia debido a la Anemia de Fanconi y falleció a sus 15 años. Su muerte se convierte en el antes y después de nuestras vidas.

Por muchos años seguimos el camino sin pensar mucho ni preocuparnos por la Anemia de Fanconi. Pero, la Anemia de Fanconi continuaba en nuestras vidas porque Ana Alejandra también había sido diagnosticada en el 1999, sin embargo, no había presentado ninguna característica que pudiera preocupar en su salud. 

La Anemia de Fanconi nos toca nuevamente en el 2012 cuando por un dolor de estomago  Ana Alejandra visita al gastroenterólogo, el cuál envía a realizar un hemograma. SORPRESA! tenía la hemoglobina en 5 (lo normal es 12), las plaquetas en 42,000 (lo normal es 150,000) y los glóbulos blancos también por el suelo.. ya se imaginarán todo lo que pasó por nuestras mentes...

Investigando e investigando dimos con muchos ángeles en el camino, y uno de esos ángeles fue un doctor me envió a hacer un aspirado de médula ósea y nos explicó que si los resultados eran Anemia Aplásica por el Fanconi podríamos intentar una medicina llamada Danazol y así no tener que hacer un transplante de médula ósea. Resultado: Anemia Aplásica...que alivio sentimos en ese momento porque no teníamos ni un donante compatible de médula ósea, ni el dinero para una operación de esa magnitud, y ni hablar de los riesgos que conlleva un transplante de este tipo en los pacientes con Anemia de Fanconi.

Actualmente Ana Alejandra toma un medicamento que ayuda al funcionamiento de su médula ósea, ese tipo de medicamento también fue estudiado en su hermano Alan, pero no dió resultado, sin embargo, con los años y gracias a las investigaciones ahora le pueden funcionar a más casos de Fanconi. Esto es un reflejo de que la investigación es muy importante y por esta razón inicia UN CORAZÓN POR FANCONI, para recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad y sus tratamientos. Igualmente, el propósito de esta fundación es crear conciencia sobre esta rara enfermedad y colaborar con educación y diagnóstico de Anemia de Fanconi en República Dominicana. 

Fundación Maria Laura es una organización sin fines de lucro en República Dominicana dedicada a gestionar el diagnóstico y tratamiento de niños con alguna condición especial de salud que haga distintas sus capacidades. Desde sus inicios la Fundación ha ayudado a más de 40 familias a conocer el diagnóstico de sus hijos y brindarles un continuo acompañamiento, lo que ha ayudado a mejorar su calidad de vida.

Thistrophy es una Fundación (en proceso) que surge con la intención de orientar y  solucionar las necesidades de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne y Becker que tiene la República Dominicana. Nace en el seno de nuestra familia, luego del diagnóstico de mi hijo Rodrigo al cumplir sus tres años. 

Luego de recibir el diagnóstico, nos percatamos de la poca información y oportunidades que tenemos como país sobre  esta condición, de la poca cobertura que tienen los seguros médicos en cuanto a las pruebas genéticas para poder llegar a un diagnóstico, de la no cobertura de terapias físicas diarias que necesitan nuestros niños con Duchenne, y el poco conocimiento sobre la misma aun en el personal médico.

Nos animamos a constituir esta Fundación, para lograr desde diversas líneas de actuación crear conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, ofreciéndole apoyo a las familias afectadas por esta condición, colaborar con las mejoras que incrementen la calidad de vida de los pacientes y dedicar todos los recursos posibles a proyectos de investigación para lograr una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

Queremos ser el apoyo de las familias Duchenne en la República Dominicana, y servir de guía  hasta encontrar la cura y ganarle esta batalla a Duchenne en nombre de mi hermoso Rodrigo.

Somos una fundación sin fines de lucro que nace en 2013 por la necesidad de un grupo de pacientes y familiares ante la dificultad de acceso a medicamentos. 

Nuestra misión es luchar para que cada paciente dignosticado con Mieloma Múltiple tenga derecho a una protección suficiente que les garantice el disfrute de la vida, teniendo acceso a medicamentos seguros y eficaces, de calidad óptima elaborados acorde con las buenas prácticas de manufactura y sobre base científicas. Siendo vigilantes para que nuestros derechos no sean violados como ciudadanos.

Fundación HPRD es una organización sin fines de lucro, Legal y constituida jurídicamente el 29 de noviembre 2011, por la Sra. Yanira Polonia.

La cual fue pensada y creada con la finalidad de orientar, educar y acompañar a los pacientes, familiares y profesionales en el proceso de diagnóstico y control de la patología. Además de influenciar en la disminución de la desigualdad Social entre los pacientes con Hipertensión Pulmonar.

Visión: Ser la entidad de referencia entre los pacientes, familiares y especialistas de la salud en el seguimiento de los procesos relacionados a: síntomas, diagnóstico, control y procedimientos relacionados a la patología.

Misión: Ser parte activa en todo el proceso de diagnóstico, tratamiento y control de la Hipertensión Pulmonar en cada paciente de la República Dominicana.

CURAME Es una fundación (en proceso) que nace a finales del año 2020 a raíz de la imperiosa necesidad de varias familias con atrofia muscular espinal (AME) en la República Dominicana por encontrar tratamiento para dichos pacientes. En sus inicios CURAME está compuesta por padres de niños y niñas con esta enfermedad, habiendo dentro de esta tres pacientes en una misma familia.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

Existen varios medicamentos aprobados por la FDA para dicha enfermedad, pero lamentablemente en nuestro país no contamos con ellos. Estos medicamentos son: SPINRAZA (Nusinersen), ZOLGENSMA y EVRYSDI. El menos costoso su precio está fijado en un máximo de 340.000 dólares al año para los pacientes que pesan 20 kg o más.

Actualmente CURAME cuenta con 9 niños con esta condición y damos seguimiento a otras posibles familias afectadas. Nos hemos convertido en una sola familia con un objetivo único: lograr tratamiento para nuestros niños y niñas y así mejorar su condición de vida y por ende la de toda la familia.